Klasična genetika začeta je u vrtu samostana u Brünnu (današnji Brno) gde je Gregor Mendel 1857. započeo sa istraživanjima na vrtnom grašku pokušavajući objasniti mehanizam nasleđivanja. Razlozi zbog kojih je Mendel odabrao vrtni grašak za klasična genetička istraživanja su lakoća uzgajanja i ukrštanja, puno varijeteta koji se razlikuju u lako prepoznatljivim morfološkim svojstvima, samooplodna je vrsta što znači da su prašnici i njuška tučka szatvoreni i tako zaštićeni od peluda drugih oprašivača.
Kontrolisano ukrštavanje graška- kistom se prenese pelud iz cveta ljubičaste boje na njušku tučka cveta bele boje kome su prethodno uklonjeni prašnici.
Mendel je svoje rezultate prezentovao u okviru društva “Natural History Society of Brünn” 1865. pod naslovom “Experiments in Plant Hybridization”. Članak od 48 stranica napisan na nemačkom objavljen je u “Proceedings of the Society” (Izveštaji društva) 1866. Nažalost doživeo je potpuni neuspeh zbog nerazumevanja tadašnje naučne zajednice. Tek nakon 35 godina (1900.) ponavljanjem Mendelovih eksperimenata na drugim vrstama i sticanjem novih znanja u citologiji započinje razvitak nove grane biologije - genetike.
Genetika
Zašto se neke osobine roditelja ili čak daljih rođaka pojavljuju ili ne pojavljuju kod pojedinih ljudi, biljaka, parazita i protozoa - pitanje je koje hijadama godina zadivljuje i zbunjuje ljude. To posmatranje je izrodilo značajan broj različitih teorija o nasleđu, od pangeneze do lamarkizma. Savremena genetika, međutim, može da dokaže poreklo od biljaka graška iz bašte fratra avgustinca Gregora Mendela.
Izučavajući naslednost osobina poput visine biljke i naboranosti graška, on je otkrio da većinu naslednih osobina prenose posebni faktori, kasnije nazvani genima. Kasniji eksperimenti su rasvetlili mnoge od ključnih načela genetike. Na primer, otkriveno je da većina organizama ima po dva primerka od svakog gena, po jedan od svakog roditelja, a i da se geni javljaju u veoma različitim oblicima, ili alelima.
Nijedna naučna oblast, tokom poslednjih 50 godina, nije do te mere promenila svet u kojem živimo kao genetika - nauka koja istražuje na koji način se nasleđuju fizičke osobine i ponašanje. Najveće dostignuće ove oblasti se možda odnosi na „čitanje“ naših genetskih tajni, što je ostvareno u okviru brojnih istraživanja ljudskog genoma. Naučna i tehnološka dostignuća genetike su zauvek promenila poljoprivredu, biologiju, medicinu, zoologiju, pa čak i oblasti kao što su antropologija i forenzika.
Tri milijarde znakova
Visoka biljka graška ima dva visoka alela gena za visinu (često se koristi skraćenica TT), a niska biljka ima dva kratka alela (tt). Njihovo potomstvo ima po jedan od svakog (Tt). Ta prva genereacija je visoka jer visoki aleli su dominantni. Recesivne osobine, poput niskog rasta biljke graška, izraženi su samo kada se spoje dva recesivna alela.
Ovo je istovremeno dobar primer načina na koji dva organizma istog izgleda, ili fenotipa (visoki roditelj i potomstvo), mogu imati različite genotipe, ili kombinacije gena (TT u odnosu na Tt). Skoro sto godina nakon što je Mendel objavio svoj rad, naučnici su otkrili da se geni sastoje od dvostrukog spiralnog DNK, koji grade četiri hemijska znaka, ili osnove: A,T,C i G (adenin, timin, citozin i guanin). Otkriće strukture DNK godine 1953. odmah je pokrenulo razmišljanje o jednostavnom načinu za replikaciju DNK: dve spiralne niti mogu da se razmrse i omoguće enzimima da prodru i veštački stvore dve nove niti.
Cilj jednog nedavnog projekta za istraživanje ljudskog genoma bio je da upotrebi niz DNK za otkrivanje tri milijarde znakova u našim hromozomima i pronađe sve naše gene. Poređenjem naše genetske strukture sa genomima miševa, šimpanzi i čitave menažerije drugih vrsta (pacova, pilića, pasa, ribe Tetraodontiformes, mikropskopski malog crva Caenorhabditis elegans, voćne mušice Drosophila melanogaster i mnogih bakterija) naučnici su mnogo naučili o tome kako geni vremenom evoluiraju i stekli saznanja o prirodi ljudskih bolesti.
Druga moćna tehnologija koja je omogućila značajan iskorak genetike je polimerazna lančana reakcija (PLR), koja omogućava dobijanje velikih količina informacija o DNK nizovima iz veoma malih i veoma oštećenih uzoraka. PLR je postao ključni faktor u mnogim kriminalističkim istragama, kada tragovi krvi, sperme ili kože pronađeni na mestu zločina (koji se dogodio čak pre više desetina godina) mogu da dovedu do osude zločinca ili oslobode nevino osumnjičene. Ova tehnologija je takođe izmenila poimanje i čovekovih predaka i istorije evolucije mnogih vrsta, prikupljanjem gena iz drevnih ostataka, uključujući i fosilne DNK.
Priručnik sa instrukcijama o životu
Kako geni funkcionišu? Kada je gen aktiviran, jedan od njegovih nizova se kopira u odgovarajući RNK (ribonukleinska kiselina), u procesu poznatom kao transkripcija. Kod većine poznatih gena taj „prenosilac poruke“ se potom utka u ribozom ćelije, gde se odvija njegovo pretvaranje u proteinski niz.
Ribozomi dešifruju RNK poruku uz pomoć malih molekula koji izgledaju kao listići deteline i nazivaju se „transferi“. Neke RNK poruke sadrže i introne, posebne nizove koji ne šifruju proteine i moraju se ukloniti pre nego što krenu ka ribozomima. Porcije ovih RNK poruka koje šifruju proteine zovu se eksoni. Kod naslednih bolesti, jedan deo ovog procesa se pogrešno odvijao zbog neke mutacije ili promene u DNK nizu. Cistična fibroza, ahondroplazija, fenilketonurija i Huntingtonova bolest izazvane su promenama u nizu jednog jedinog gena. Bolesti s daleko složenijom genetskom komponentom (dijabetes i epilepsija, Daunov sindrom, hemofilija, sindrom fragilnog X, anemija srpastih ćelija, talasemija i veliki broj drugih obolenja) takođe su izazvani genetskim greškama.
Zašto se neke osobine roditelja ili čak daljih rođaka pojavljuju ili ne pojavljuju kod pojedinih ljudi, biljaka, parazita i protozoa - pitanje je koje hijadama godina zadivljuje i zbunjuje ljude. To posmatranje je izrodilo značajan broj različitih teorija o nasleđu, od pangeneze do lamarkizma. Savremena genetika, međutim, može da dokaže poreklo od biljaka graška iz bašte fratra avgustinca Gregora Mendela.
Izučavajući naslednost osobina poput visine biljke i naboranosti graška, on je otkrio da većinu naslednih osobina prenose posebni faktori, kasnije nazvani genima. Kasniji eksperimenti su rasvetlili mnoge od ključnih načela genetike. Na primer, otkriveno je da većina organizama ima po dva primerka od svakog gena, po jedan od svakog roditelja, a i da se geni javljaju u veoma različitim oblicima, ili alelima.
Nijedna naučna oblast, tokom poslednjih 50 godina, nije do te mere promenila svet u kojem živimo kao genetika - nauka koja istražuje na koji način se nasleđuju fizičke osobine i ponašanje. Najveće dostignuće ove oblasti se možda odnosi na „čitanje“ naših genetskih tajni, što je ostvareno u okviru brojnih istraživanja ljudskog genoma. Naučna i tehnološka dostignuća genetike su zauvek promenila poljoprivredu, biologiju, medicinu, zoologiju, pa čak i oblasti kao što su antropologija i forenzika.
Tri milijarde znakova
Visoka biljka graška ima dva visoka alela gena za visinu (često se koristi skraćenica TT), a niska biljka ima dva kratka alela (tt). Njihovo potomstvo ima po jedan od svakog (Tt). Ta prva genereacija je visoka jer visoki aleli su dominantni. Recesivne osobine, poput niskog rasta biljke graška, izraženi su samo kada se spoje dva recesivna alela.
Ovo je istovremeno dobar primer načina na koji dva organizma istog izgleda, ili fenotipa (visoki roditelj i potomstvo), mogu imati različite genotipe, ili kombinacije gena (TT u odnosu na Tt). Skoro sto godina nakon što je Mendel objavio svoj rad, naučnici su otkrili da se geni sastoje od dvostrukog spiralnog DNK, koji grade četiri hemijska znaka, ili osnove: A,T,C i G (adenin, timin, citozin i guanin). Otkriće strukture DNK godine 1953. odmah je pokrenulo razmišljanje o jednostavnom načinu za replikaciju DNK: dve spiralne niti mogu da se razmrse i omoguće enzimima da prodru i veštački stvore dve nove niti.
Cilj jednog nedavnog projekta za istraživanje ljudskog genoma bio je da upotrebi niz DNK za otkrivanje tri milijarde znakova u našim hromozomima i pronađe sve naše gene. Poređenjem naše genetske strukture sa genomima miševa, šimpanzi i čitave menažerije drugih vrsta (pacova, pilića, pasa, ribe Tetraodontiformes, mikropskopski malog crva Caenorhabditis elegans, voćne mušice Drosophila melanogaster i mnogih bakterija) naučnici su mnogo naučili o tome kako geni vremenom evoluiraju i stekli saznanja o prirodi ljudskih bolesti.
Druga moćna tehnologija koja je omogućila značajan iskorak genetike je polimerazna lančana reakcija (PLR), koja omogućava dobijanje velikih količina informacija o DNK nizovima iz veoma malih i veoma oštećenih uzoraka. PLR je postao ključni faktor u mnogim kriminalističkim istragama, kada tragovi krvi, sperme ili kože pronađeni na mestu zločina (koji se dogodio čak pre više desetina godina) mogu da dovedu do osude zločinca ili oslobode nevino osumnjičene. Ova tehnologija je takođe izmenila poimanje i čovekovih predaka i istorije evolucije mnogih vrsta, prikupljanjem gena iz drevnih ostataka, uključujući i fosilne DNK.
Priručnik sa instrukcijama o životu
Kako geni funkcionišu? Kada je gen aktiviran, jedan od njegovih nizova se kopira u odgovarajući RNK (ribonukleinska kiselina), u procesu poznatom kao transkripcija. Kod većine poznatih gena taj „prenosilac poruke“ se potom utka u ribozom ćelije, gde se odvija njegovo pretvaranje u proteinski niz.
Ribozomi dešifruju RNK poruku uz pomoć malih molekula koji izgledaju kao listići deteline i nazivaju se „transferi“. Neke RNK poruke sadrže i introne, posebne nizove koji ne šifruju proteine i moraju se ukloniti pre nego što krenu ka ribozomima. Porcije ovih RNK poruka koje šifruju proteine zovu se eksoni. Kod naslednih bolesti, jedan deo ovog procesa se pogrešno odvijao zbog neke mutacije ili promene u DNK nizu. Cistična fibroza, ahondroplazija, fenilketonurija i Huntingtonova bolest izazvane su promenama u nizu jednog jedinog gena. Bolesti s daleko složenijom genetskom komponentom (dijabetes i epilepsija, Daunov sindrom, hemofilija, sindrom fragilnog X, anemija srpastih ćelija, talasemija i veliki broj drugih obolenja) takođe su izazvani genetskim greškama.
Nekontrolisano umnožavanje ćelija raka se takođe može pripisati genetskim uzrocima, mutacijama koje eliminišu normalnu kontrolu rasta ćelija. U našim ćelijama je više stotina gena međusobno spojeno jedan uz drugi na DNK nizovima i čvrsto upakovano u strukture u obliku kobasice koje se zovu hromozomi a smešteni su u jezgru ćelije. Hromozomi poseduju fizičke osobine koje štite ono što prenose. Telomeri na njihovim krajevima deluju poput kapsule koja sprečava biohemijska oštećenja, dok ćelija određuje koreografiju pokreta hromozoma čvrsto držeći ručicu centromera.
Taj ples hromozoma je strogo kontrolisan za vreme umnožavanja ćelija da bi se očuvala genetska struktura ćelija. Za vreme normalnog rasta, ćelije se umnožavaju mitozom i svaka „ćerka“ nasleđuje isti broj hromozoma i gena kao njena „majka“. Ali spermatozoidi i jajne ćelije sadrže polovinu broja hromozoma jer se formiraju u drugačijem procesu (mejoza). Kada se spermatozoid i jajna ćelija spoje da bi stvorile zigot, on sadrži isti broj gena i hromozoma kao njegovi roditelji.
Pol i međupovezanost hromozoma
Mnogi ljudski geni su nasleđeni upravo onako kako je Mendel predvideo, s jednom kopijom od svakog roditelja. Čovekova krvna grupa spada u tu kategoriju Mendelovskog nasleđa. Ali nasleđivanje može da bude i daleko složenije. DNK nizovi koji leže na hromozomima jedan pored drugog odlikuju se međusobnom povezanošću gena i obično se nasleđuju zajedno, čak i ako u pogledu svoje funkcije mogu biti sasvim nepovezani. Drugi izuzetak su takozvane osobine vezane za pol, šifrovane u hromozomima pola.
Muškarci nasleđuju jedan X i jedan Y hromozom (što određuje gen muškog pola), stoga je veća verovatnoća da će oni ispoljiti recesivne osobine iz X, poput daltonizma ili hemofilije. Žene su bolje zaštićene zato što imaju dva X hromozoma. Konačno, mitohondrija sadrži svoj mali paket mitohondrijskih DNK koji se nasleđuju isključivo iz jajašca, znači od majke.
Genetska raznolikost rezultira iz razvrstavanja gena za vreme mejoze i genetske mutacije. Genetska različitost pokreće evoluciju stvaranjem lepeze fenotipa koji pojedinim jedinkama mogu omogućiti prednost u različitim okruženjima. Pojedinci sa najpogodnijom kombinacijom alela imaće više potomstva. Krvno srodstvo može biti opasno za populaciju jer otklanja varijacije i sposobnost prilagođavanja na nova okruženja. Dok prirodna selekcija podržava akumulaciju pogodnih alela blagotvornih gena, većina hromozoma u mnogim organizmima su sastavljeni od „samoživih DNK“ koji ne doprinose dobrobiti svog domaćina već kao da igraju ulogu koja je u suprotnosti sa obezbeđivanjem njihovog sopstvenog umnožavanja
Genetski inženjering
Najuticajniji aspekt nove genetike je genetski inženjering - sposobnost kreiranja novih genetskih nizova i njihovog ubacivanja u viruse, bakterije, muve, biljke, miševe i druge životinje. Radi se o čistom dobitku ostvarenih istraživanja koji je rezultirao nastankom biotehnologije i brojnih primena u praksi.
Lekari eksperimentišu s terapijom genima da bi obezbedili zdrave kopije gena pacijentima koji pate od nekog genetskog poremećaja. Vakcine dobijene genetskim inženjeringom ubacuju genetske deliće smrtonosnih mikroba da bi se stimulisao imuno sistem, bez opasnosti od infekcije. A kompanije koriste genetske modifikacije da bi stvorile snažnije biljke i životinje koje su otpornije na bolesti, brže rastu ili daju zdraviju hranu. Kritičari, međutim, upozoravaju da genetski inženjering ima i svoju mračnu stranu i da bi mogao dovesti to „kreiranih beba“ ili do oslobađanja opasnih DNK nizova u skup gena, sa kobnim ekološkim posledicama.
Mendelovo ZAVEŠTANJE
Taj ples hromozoma je strogo kontrolisan za vreme umnožavanja ćelija da bi se očuvala genetska struktura ćelija. Za vreme normalnog rasta, ćelije se umnožavaju mitozom i svaka „ćerka“ nasleđuje isti broj hromozoma i gena kao njena „majka“. Ali spermatozoidi i jajne ćelije sadrže polovinu broja hromozoma jer se formiraju u drugačijem procesu (mejoza). Kada se spermatozoid i jajna ćelija spoje da bi stvorile zigot, on sadrži isti broj gena i hromozoma kao njegovi roditelji.
Pol i međupovezanost hromozoma
Mnogi ljudski geni su nasleđeni upravo onako kako je Mendel predvideo, s jednom kopijom od svakog roditelja. Čovekova krvna grupa spada u tu kategoriju Mendelovskog nasleđa. Ali nasleđivanje može da bude i daleko složenije. DNK nizovi koji leže na hromozomima jedan pored drugog odlikuju se međusobnom povezanošću gena i obično se nasleđuju zajedno, čak i ako u pogledu svoje funkcije mogu biti sasvim nepovezani. Drugi izuzetak su takozvane osobine vezane za pol, šifrovane u hromozomima pola.
Muškarci nasleđuju jedan X i jedan Y hromozom (što određuje gen muškog pola), stoga je veća verovatnoća da će oni ispoljiti recesivne osobine iz X, poput daltonizma ili hemofilije. Žene su bolje zaštićene zato što imaju dva X hromozoma. Konačno, mitohondrija sadrži svoj mali paket mitohondrijskih DNK koji se nasleđuju isključivo iz jajašca, znači od majke.
Genetska raznolikost rezultira iz razvrstavanja gena za vreme mejoze i genetske mutacije. Genetska različitost pokreće evoluciju stvaranjem lepeze fenotipa koji pojedinim jedinkama mogu omogućiti prednost u različitim okruženjima. Pojedinci sa najpogodnijom kombinacijom alela imaće više potomstva. Krvno srodstvo može biti opasno za populaciju jer otklanja varijacije i sposobnost prilagođavanja na nova okruženja. Dok prirodna selekcija podržava akumulaciju pogodnih alela blagotvornih gena, većina hromozoma u mnogim organizmima su sastavljeni od „samoživih DNK“ koji ne doprinose dobrobiti svog domaćina već kao da igraju ulogu koja je u suprotnosti sa obezbeđivanjem njihovog sopstvenog umnožavanja
Genetski inženjering
Najuticajniji aspekt nove genetike je genetski inženjering - sposobnost kreiranja novih genetskih nizova i njihovog ubacivanja u viruse, bakterije, muve, biljke, miševe i druge životinje. Radi se o čistom dobitku ostvarenih istraživanja koji je rezultirao nastankom biotehnologije i brojnih primena u praksi.
Lekari eksperimentišu s terapijom genima da bi obezbedili zdrave kopije gena pacijentima koji pate od nekog genetskog poremećaja. Vakcine dobijene genetskim inženjeringom ubacuju genetske deliće smrtonosnih mikroba da bi se stimulisao imuno sistem, bez opasnosti od infekcije. A kompanije koriste genetske modifikacije da bi stvorile snažnije biljke i životinje koje su otpornije na bolesti, brže rastu ili daju zdraviju hranu. Kritičari, međutim, upozoravaju da genetski inženjering ima i svoju mračnu stranu i da bi mogao dovesti to „kreiranih beba“ ili do oslobađanja opasnih DNK nizova u skup gena, sa kobnim ekološkim posledicama.
Mendelovo ZAVEŠTANJE
Нема коментара:
Постави коментар