GENSKA TERAPIJA - san čovečanstva

"Svako je ljudsko biće integralna biološka, psihološka i socijalna ličnost sa sebi svojstvenoj reaktivnosti".
Pavao Sokoli

 
       Kada spomenemo slučajnost pomislimo na sopstvena ili iskustva drugih koja su se dogodila bez određenog uzroka. U situacijama kada se iz nama nepoznatog i neobjašnjivog razloga neke stvari ”slučajno poklope” na nama smislen način, teško je ne poverovati u slučajnost. Za takve koincidencije psihologija koristi termin sinhroniciteti. Naši utisci su u domenu psihičkog i sve bi se završilo na tome da nauka nije otkrila "sinhronicitete" u materijalnom svetu. Stanje povezanosti između prividno nepovezanih dešavanja otkriveno je npr. kod trenutne razmene informacija između čestica. Tim putem se stiglo na neki način ponovo do determinizma, sada formulisanog kao postojanja određenog implicitnog reda. U ovom interesantnom zamešetaniju slučaja i zakona značajno mesto našlo je pitanje razvoja ljudske vrste. 

      Šta je u našem razvoju proizvod zakona, a šta slučaja? U otkrivanju te tajne pomažu nam poslednja istraživanja iz genetike.

  Molekularna biologija je, pored informaciono-komunikacionih tehnologija, jedna od disciplina koja je svojim istraživanjima obeležila kraj prošlog i početak ovog veka;i dovela do novih saznanja zahvaljujući kojima smo stekli nove uvide u sliku naše konstitucije. Primena nekih njenih otkrića dovela je do značajnog napretka u medicini. Naime, smatra se da je veliki broj bolesti uzrokovan mutacijama u genima, zbog čega molekularni biolozi intenzivno rade na otkrivanju gena uzročnika određenih bolesti. Pre otkrića mikroskopa, govorilo se i pisalo o "nevidljivim stvarima" koje su uzrokovale bolesti i smrt. Mnogo nepoznanica postoji i danas. Moramo priznati da je ustanovljeno dosta toga u mehanizmu funkcionisanja našeg organizma. Upravo je genetika područje na kom je ostvaren najveći napredak. Genetski determinizam, tj. uticaj gena na naše funkcionisanje otvara neka nova pitanja.Da li ;je naš život unapred apsolutno određen. genetički determinizam sve više sužava i pojam slobodne volje, pa čak i mišljenja.

  GENETIKA

  Kada je sve počelo?

  1953. godine Ýatson i Crick konstruisali su model dezoksiribonukleinske kiseline (DNK), za koji su kasnije dobili Nobelovu nagradu za fiziologiju, odnosno medicinu i, što je značajnije, utvrdili su jedno od najintrigantnijih područja - molekularnu genetiku. Genetika objašnjava prenošenje, odnosno nasleđivanje osobina putem gena.

 

  Francis Crick na fotografiji

  Geni su zapis svih proteina u našem organizmu. Ti zapisi su naša"sudbina". Gene možemo naslediti u istom obliku, pojedini mogu biti rezultat nasumične varijacije."Prvo je rezultat utvrđene zakonitosti, drugo slučajnosti. izvor

  Broj gena doseže bilionske cifre i svi ukupno čine ljudski genom. ( skup svih genetskih informacija) Genetičari završavaju mapu koja će sadržavati sve gene ljudskog genoma. Završetak mapiranja ljudskog genoma otkriće funkciju svakog od njih, odnosno utvrdiće se koji se protein sintetiše zapisom na svakom pojedinačnom genu.

  GENETSKA PROMENA

  Kada i kako su nastale prve greške na genima? Evo jednog primera koji govori o ključnim promenama gena koje su odredile sudbinu čoveka kao vrste.

  MYH16

 

       Sva ljudska bića imaju mutaciju MYH16. Drugi primati, poput šimpanzi, imaju iste gene. Tokom proteklih nekoliko milona godina, od pojave ove genetske greške, ljudska je lobanja narasla tri puta dok se vilica smanjivala. Najočitija razlika između ljudi i drugih životinja je dakle upravo relativno velika površina našeg mozga. Autori najnovijih studija sugerišu da se ljudski mozak još uvek razvija i da nije iste veličine kod svakog čoveka. No, to je već drugo pitanje i druga tema. ( izvor )

  

       Ovo otkriće imamo zahvaliti hirurgu sa Univerziteta hirurgu u Pennsylvaniji koji je 2003.godine u potrazi za tretmanima za mišične distrofije, pronašao dva nestala para baze u MYH16  genu koji gradi mišiče čeljusti. Ta se greška izgleda nije pokazala lošom već dobrom za čoveka. Slabi mišiči čeljusti, osigurali su veći prostor unutar lobanje što je bilo povoljno za razvoj mozga. Da li je to začetak inteligencije kod čoveka ili ne? Evo jednog kraćeg članka o ovom genu - izvor .

     

  Poput ove promene odigrale su se i druge izmene gena. Spomenimo kožu. Ključnu ulogu u evoluciji svetlije boje kože kod Evropljana prouzrokovala je minimalna genska mutacija od jednog nukleotida (oba alela su pogođena) koja je ishodnom proteinu promenila samo jednu aminokiselinu. Alanin je prešao u treonin i s jedne strane smo dobili belu, a sa druge crnu boju kože. I to pre nekih 6000 - 12 000 godina. 

 Y-Chromosome Biallelic Haplogroups 

 Haplotipovi Y kromosoma posebno su korisni u dešifrovanju ljudske evolucijske istorije jer naglašavaju efekte pomaka, migracija i širenja područja. ( izvor )

Zahvaljujući genetici saznajemo za sve ostale promene koje su odredile našu današnju konstituciju. SNP markeri - par baza mutacija koje se javljaju na različitim lokacijama Y kromozoma otprilike na svakih 7000 poslužile su genetičarima za pravljenje našeg PORODIČNOG STABLA. Svi su izgledi da je naša vrsta potekla iz Afrike, da je prvi čovek ipak Eva. Pogledajte članak i svrstajte mesto Balkana.( Slavic populations ) Kao i obično diskusije na našim prostorima pretvorile su se u polemike o poreklu nacija. Kao da su nacije ČISTOKRVNE ZAJEDNICE.

  Balkan jeste kolevka polovine Evrope. 

"Homo sapiens je otkrio Evropu pre 40000 godina. Nivo mora je tada bio niži za 30 metara i mnogo ostrva su bila deo kopna.  Crno more je bilo slatkovodno jezero. Čovek je stigao u Evropu prolazeći preko suvog Bosfora i naselio se na Balkanu. U narednih 10000 godina raširio se po celoj Evropi potiskujući neandertalskog čoveka koji je na kraju tu bitku izgubio i izumro.

    Cela Evropa je pripala homo sapiensu, ali priroda nije bila milostiva... pre oko 26000 godina počeo je novi udar ledenog doba, granica leda se spustila na nivo današnje Engleske i Poljske, a predeli 500-800 km južno od te granice su potpuno ostali bez drveća. Na donjoj mapi se vidi granica leda i granica drveća pre 18000 godina kada je ledeno doba bilo u najvećem zamahu, a nivo mora niži od današnjeg za 180 metara; gotovo celo Jadransko more je bilo plodna dolina, sva grčka ostrva povezana s kopnom, Engleska povezana s kopnom, ali potpuno zaleđena.

    U tom naletu leda, čovek se povlačio na jug i skoncentrisao se u tri takozvana Utočišta: Pirinejsko poluostrvo, Balkan i prostor današnje Ukrajine... tu su ljudi bili sabijeni do pre 12. 000 godina i početka povlačenja leda.  Prinuđeni da se bore za opstanak u vrlo negostoljubivim uslovima, razvijali su oruđa i oružja, domišljali se kako da nadmudre prirodu, razvijali se..."
izvor 

Kada je led počeo da se topi, nivo vode se naglo povećavao ( otud priča o potopu i Atlantidi) čovek je krenuo da se širi po celom kontinentu; ekipa sa Pirinejskog poluostrva dala je Špance, Italijane i Francuze, Ukrajina je dala Slovene, a Balkan je bio kolevka svih ostalih. Tu je mešanje rasa bilo i ostalo najveće. Balkan na sred raskrsnice puteva desetinama hiljada godina. Avari, Kelti, Goti, ko je odakle god krenuo da osvaja bilo šta prolazio je Balkanom i Panonijom, Krstaši, Rimljani, Osmanlije... Na gadnom mestu smo se zatekli, grdne su vojske ovuda prošle, svako je ostavio neki trag.   

                      
                             

     Najnovija istraživanja nisu dala odgovor mnoštvu pitanja. Jedno od njih se odnosi na odnos između afričkog Homo Sapiensa i Homo Neanderthalensis-a. Da li je došlo do susreta jednih sa drugim? Ukoliko jeste potvrdila bi se teza (1990. u Neandertalskom muzeju u Mettmannu) da je do mešanja došlo i da jedan procenat genoma potiče od Neandertalca. 

  OD NEANDERTALCA DO ČOVEKA BUDUĆNOSTI

                     

Par  interesantnih podataka 

NASLEĐIVANJE ; 

 Dosadašnji razvoj naše vrste odredile su ove genske promene. Šta se dešava u kraćim vremenskim intervalima? Kakva je slika genetske strukture npr. dve generacije. Deca nasleđuju gene od oba roditelja – pola od majke, a pola od oca. U spiralnom molekulu - DNK „zapisane“ su sve informacije.To znači da se od roditelja nasleđuju i bolesti. Da li se nasleđuju sve ili samo određene? 

 NASLEDNE BOLESTI: 

 Da bi se bolest manifestovala gen, koji nosi zapis bolesti, ( u najvećem broju slučajeva), moraju imati oba roditelja,( hemofilija, daltonizam, distrofija mišića…). 

 PORODIČNE BOLESTI: 

 Javljaju se kod više osoba u istoj porodici. Nije otkriven odgovoran gen. Postoji verovatnoća da će se ista bolest pojaviti i kod dece. Ali ne mora. 

 BOLESTI UZROKOVANE PROMENOM GENA: 

 Mogu biti monogenetske, što znači da su izazvane promenom samo jednog gena, hromozomske koje podrazumevaju promenu u određenom broju gena i strukturi hromozoma, te multifaktorne kad je u pitanju više gena i kad zavise od uticaja spoljašnjih faktora."Greška“ u genima može da se dogodi i tokom trudnoće, kao na primer u slučaju Daunovog sindroma. 

 Misli se da dobar gen teži da nadjača loš, kako se deformiteti ne bi pojavili. Naša se vrsta ipak polako deformiše, a greške nagomilavaju generaciju za generacijom. Genetski kod nam je poprilično "zagađen". 

Paralelno sa razvojem genetike razvijala se i tehnologija zahvaljujući kojoj se paralelno usavršavaju nove tehnike i sredstva za borbu protiv bolesti. Tu spada i genska terapija.

Genska- genetska terapija – terapija budućnosti 

      Genetska terapija je na samim počecima bila zamišljena kao tretman u slučaju pojave genetičkih oboljenja, u kojima određeni gen nedostaje ili je mutiran. Tim ćelijama se u vidu virusa unosi dotični gen i ćelije ponovo dobiju izgubljenu funkciju. Otkrivanje mogućnosti manipulacije genima, te spoznaje da postoje geni koji kodiraju određene bolesti i fizičke karakteristike, otvorilo je put manipulacijama, tj. problematici etičkih, pravnih i socijalnih pitanja koja se prirodno postavljaju uz jedno tako veliko otkriće i brojnim mogućnostima koje ono pruža. 

"Činjenica da bi roditelji mogli odlučivati hoće li njihovo još nerođeno dete imati ili ne bolest koja je nasledna uzdrmala je brojne duhove. Još davne 1992. godine jedan je par odlučio da ne žele da im drugo dete boluje od cistične fibroze jer su otkrili, nakon što im se prvo dete rodilo bolesno, da su oboje nosioci jedne mutacije u genu koja uzrokuje navedenu bolest. "izvor

     Jedno od područja u kom se obilato koriste rezultati ove terapije je sport. Principi genske terapije i načini prenošenja gena su potpuno preuzeti iz genske terapije i koriste se za povećanje fizičkih sposobnosti sportista. Najčešći geni koji se koriste od strane sportista su: 

ACE gen, 

ACTN3 gen, 

miostatin, 

eritropoetin gen, 

 PPAR-delta itd. 

    Zloupotreba ovih gena u cilju povećanja fizičkih sposobnosti već se infiltrirala u oblasti sporta i veoma je teško otkriti je, jer su uneti geni ili sekvence gena proteinske prirode i već postoje u organizmu. S druge strane, virusi kao vektori prenosa gena često napadaju i uništavaju imuni sistem,pareakcija organizma može biti negativna. Postoji realna opasnost od insercione mutageneze i pojave onkogena" izvor

    Genetička terapija se koristi i u ćelijskoj terapiji unosom matičnih stanica koje imaju sposobnost neprestanog deljenja, a koje imaju normalni gen. 

     2005.godine u krvi iz pupčanika pronađene su matične ćelije slične embrionalnim matičnim ćelijama. One imaju sposobnost da se razviju u dvadeset različitih vrsta tkiva.Na taj način se brojne bolesti mogu izlečiti bez ikakvih nuspojava i oštećenja normalnih ćelija i tkiva. Trenutno se provodi oko 300 kliničkih istraživanja i kad genska terapija bude potpuno odobrena kao jedan od načina lečenja bolesti, zasigurno će započeti novo poglavlje u medicini upravo sa matičnim ćelijama. Sa matičnim ćelijama razvila se nova grana u medicini – regenerativna medicina. Ona ima za cilj kako korišćenje matičnih ćelija za biotehnološku, farmaceutsku i medicinsku aplikaciju, tako i osposobljavanje novih generacija naučnika za inženjering tkiva i ćelijske terapije. Ova grana medicine će se ubuduće usredsrediti na lekove dobijene pomoću matičnih ćelija. Matične ćelije se već tridesetak godina koriste u terapiji različitih bolesti .“Cryo-Save” iz Belgije je najveća evropska privatna banka matičnih ćelija. Na Klinici “Mayo” u SA-u već se rutinski radi reparacija srčanog mišića, obnavljaju se kosti, a američki stručnjaci su ispitali i pripremili prvi lek baziran na matičnim ćelijama koji će naći primenu pri reparaciji kosti kuka. 

     Nešto više o genima u sklopu istraživanja nove grane EPIGENETIKE vidi OVDE

                   

GEN VERNOSTI ..HAHAA 
ispod pera jedne Ane; 

 "Ljudski genom ima oko 30 000 gena. Od njih se, u zavisnosti od životne dobi, prepisuje samo 20 000-25 000. Bilo mi je drago kad sam upoznala John Kopchicka i Nicka Okadu. Oni prvovode svoje živote u američkoj zabiti zvanoj Athens, Ohio i gledaju „tačkice kako trče". To se zove proteomics. Ljudski proteom je mnogo relevantniji od genoma jer izučava proizvode „aktivnih gena". Najnovija zabava su nam metabolomics. To su samo oni proteini koji su obrađeni enzimima i imaju aktivnu ulogu u metabolizmu (pecijalnost Claire Highama). 

    Prošle nedelje sretnem na jednom od CPD meetinga Steve Balla. Trebalo je da održi debatu na temu water balance. Ono što izdvaja izuzetnog naučnika od čoveka koji radi svoj posao kao bilo ko drugi je tzv. „lateral thinking". 

     Steve nam ispriča priču o nekim životinjicama, ne znam kako se ta vrsta prevodi, deluje na oko kao mali miš. Ima 2 roda. Pare se jednom godišnje. Jedan rod ima jednog partnera za ceo život i određeni polimorfizam gena za vazopresin receptor 2. Drugi rod menja partnera svake sezone i ima sasvim običan gen za vazopresin 2. 

    Jedan od Steveovih ortaka je 2004 godine smislio da izleči nevernika genskom terapijom. I uspeo je. "Transplantacijom" gena za vazopresin receptor 2, nevernik se skrasio sa istom partnerkom već 3 sezone parenja. To nije sve. Steve veruje na osnovu uzorka iz ljudskog genoma da oko 40% ljudi ima isti polimorfizam receptora za vazopresin 2 kao „verni miš". 

                                                                          

      

                                       

SAZNAJTE VIŠE O SVOJIM GENIMA

  IGENEA_